01
Test Hakkında
Test Açıklaması
Biotinidaz aktivitesi taraması, yenidoğanlarda kalıtsal biotinidaz eksikliği riskini erken dönemde belirlemek amacıyla uygulanır.
Testte bebeğin topuğundan alınan az miktarda kan özel filtre kâğıdına damlatılır. Kurutulan örnekte biotinidaz enziminin aktivitesi değerlendirilir.
Düşük enzim aktivitesi saptanması bebeğin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmez. Tarama testleri riskli bebekleri belirlemek için kullanılır ve normal aralık dışındaki sonuçların doğrulama testleriyle incelenmesi gerekir.
Prematüre doğum, numunenin erken alınması, yüksek sıcaklık veya neme maruz kalması ve laboratuvara geç ulaştırılması yanlış düşük sonuçlara neden olabilir.
Biotinidaz eksikliği erken tanındığında hekim tarafından düzenlenen biotin tedavisiyle hastalığa bağlı ciddi sorunların büyük bölümü önlenebilir.
02
Test Öncesi
Hazırlık Bilgisi
Tarama testi için bebeğin aç bırakılması gerekmez.
- Örnek, sağlık kuruluşunun belirlediği uygun zamanda alınmalıdır.
- Bebeğin doğum tarihi, doğum saati, gebelik haftası ve örnek alınma zamanı doğru kaydedilmelidir.
- Prematürite, kan transfüzyonu ve kullanılan tedaviler forma yazılmalıdır.
- Kan damlaları filtre kâğıdındaki alanları tamamen doldurmalıdır.
- Örnek oda koşullarında yatay şekilde kurutulmalı; doğrudan güneş, ısı ve nemden korunmalıdır.
- Uygun olmayan veya yetersiz örneklerde yeniden numune istenebilir.