01
Test Hakkında
Test Açıklaması
Biotinidaz, vücudun biotini yeniden kullanabilmesini sağlayan bir enzimdir. Biotin; yağ, protein ve karbonhidrat metabolizmasında görev alan birçok enzimin çalışması için gereklidir.
Biotinidaz eksikliği, BTD genindeki değişiklikler sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Enzim aktivitesi yetersiz olduğunda vücut biotini yeterli şekilde geri dönüştüremez.
Biotinidaz aktivitesi testi, özellikle yenidoğan taramasında düşük aktivite saptanan bebeklerde doğrulama amacıyla kullanılır. Ayrıca geç başlangıçlı belirtileri bulunan çocuklarda ve yetişkinlerde de istenebilir.
Hastalık tedavi edilmediğinde nöbet, kas tonusunda azalma, işitme veya görme kaybı, cilt döküntüleri, saç dökülmesi ve gelişimsel sorunlar görülebilir.
Test sonucu enzim aktivitesinin normal, kısmi eksik veya ileri derecede eksik olabileceğini gösterebilir. Kesin değerlendirme için gerektiğinde genetik inceleme yapılabilir.
02
Test Öncesi
Hazırlık Bilgisi
Test için çoğunlukla özel bir açlık hazırlığı gerekmez.
- Hastanın yaşı ve yenidoğan tarama sonucu laboratuvara bildirilmelidir.
- Biotin veya biotin içeren vitamin desteği kullanılıyorsa belirtilmelidir.
- Yakın zamanda kan transfüzyonu yapıldıysa bu bilgi paylaşılmalıdır.
- Numune uygun tüpe alınmalı ve laboratuvara gecikmeden ulaştırılmalıdır.
- Numunenin yüksek sıcaklıkta bekletilmesi enzim aktivitesini etkileyebilir.
- Doktorunuza danışmadan kullanılan ilaç veya vitaminler bırakılmamalıdır.