01
Test Hakkında
Test Açıklaması
Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş ve karın, göğüs veya eklem zarlarında inflamasyon ataklarıyla seyreden kalıtsal bir otoinflamatuvar hastalıktır.
Hastalık çoğunlukla MEFV genindeki değişikliklerle ilişkilidir. Bu gen, inflamasyonun kontrolünde görev alan pirin adlı proteinin üretimi için gerekli bilgiyi taşır.
Test; tekrarlayan açıklanamayan ateş atakları, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem şişliği, erizipel benzeri döküntü, ailede FMF öyküsü veya amiloidoz şüphesinde istenebilir.
Sonuçta bir veya iki genetik varyant saptanabilir. İki hastalık yapıcı varyant klasik kalıtım modeliyle uyumlu olabilir ancak bazı hastalarda tek varyantla klinik bulgular gelişebilir.
Panelde mutasyon saptanmaması FMF hastalığını kesin olarak dışlamaz. İncelenen bölgelerin kapsamı, nadir gen değişiklikleri ve klinik bulgular sonuç değerlendirmesinde dikkate alınmalıdır.
Genetik sonuç; hastanın atak özellikleri, aile öyküsü, inflamasyon belirteçleri, tedavi yanıtı ve gerektiğinde genetik danışmanlıkla birlikte yorumlanmalıdır.
02
Test Öncesi
Hazırlık Bilgisi
Test için özel bir açlık hazırlığı gerekmez.
- Hastanın belirtileri, atak sıklığı ve aile öyküsü bildirilmelidir.
- Daha önce yapılmış MEFV veya diğer genetik test sonuçları paylaşılmalıdır.
- Aile bireylerinde bilinen mutasyon varsa rapor örneği laboratuvara iletilmelidir.
- Kolşisin kullanımı moleküler genetik sonucu değiştirmez ancak klinik değerlendirme için belirtilmelidir.
- Kemik iliği veya kök hücre nakli yapıldıysa mutlaka bildirilmelidir.
- Test öncesi veya sonrasında genetik danışmanlık alınması önerilebilir.