01
Test Hakkında
Test Açıklaması
Karnitin ve açilkarnitin analizi, enerji üretiminde görev alan serbest karnitin ile farklı zincir uzunluklarındaki açilkarnitinlerin dağılımını değerlendirir. Yağ asidi oksidasyon bozuklukları, organik asidemiler ve bazı mitokondriyal metabolizma hastalıklarının araştırılmasında kullanılır. Belirli açilkarnitinlerin artması veya azalması, metabolik yolaklardaki bazı enzim bozuklukları için karakteristik örüntüler oluşturabilir. Test yenidoğan taramasında saptanan anormalliklerin doğrulanmasında, klinik olarak kalıtsal metabolik hastalık düşünülen kişilerde ve tanı konmuş hastaların tedavi takibinde kullanılabilir. Sonuç tek başına kesin tanı koydurmaz.
02
Test Öncesi
Hazırlık Bilgisi
Örnek tercihen planlanan öğün veya beslenmeden hemen önce alınmalıdır. Hastanın yaşı, beslenme durumu, açlık süresi, mevcut belirtileri, aile öyküsü, kullanılan ilaçlar ve karnitin takviyesi bilgileri laboratuvara bildirilmelidir. Akut metabolik kriz sırasında alınan örnek tanısal açıdan önemli olabilir. Örnek alındıktan sonra plazma ayrılarak laboratuvarın belirttiği taşıma ve saklama koşullarına uyulmalıdır.