01
Test Hakkında
Test Açıklaması
Organik asitler; aminoasit, karbonhidrat ve yağ metabolizmasının farklı basamaklarında oluşan ara ürünlerdir. Normal koşullarda bu maddeler enzimler aracılığıyla bir sonraki metabolik ürüne dönüştürülür. Belirli bir enzimin yetersiz veya işlevsiz olması durumunda bazı organik asitler vücutta birikebilir ve idrarla yüksek miktarda atılabilir.
İdrar organik asit analizi; organik asidemiler, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, bazı aminoasit metabolizması hastalıkları, üre döngüsü bozuklukları ve mitokondriyal enerji metabolizmasıyla ilişkili bazı hastalıkların araştırılmasında kullanılır.
Test özellikle yenidoğan veya çocuklarda açıklanamayan metabolik asidoz, yüksek anyon açıklığı, hipoglisemi, hiperamonyemi, ketoz, tekrarlayan kusma, gelişme geriliği, beslenme güçlüğü, kas tonusu değişiklikleri, açıklanamayan nöbetler, bilinç değişikliği veya enfeksiyon sırasında tekrarlayan metabolik bozulma tablolarında istenebilir. Erişkinlerde daha geç başlangıçlı metabolizma hastalıklarının araştırılmasında da kullanılabilir.
Gaz kromatografisi-kütle spektrometrisi ile idrarda bulunan çok sayıda organik asit aynı analiz içinde ayrıştırılır ve tanımlanır. Ortaya çıkan metabolit örüntüsü belirli hastalıkları düşündürebilir. Sonuçlar çoğunlukla yalnızca sayısal değer olarak değil, uzman değerlendirmesi içeren yorumlu rapor şeklinde verilir.
Normal sonuç bütün kalıtsal metabolizma hastalıklarını kesin olarak dışlamaz. Bazı metabolitler yalnızca akut hastalık veya metabolik kriz sırasında belirginleşebilir. Anormal sonuçlar ise beslenme, ilaçlar, takviyeler, bağırsak florası veya geçici metabolik değişikliklerden etkilenebilir. Kesin tanı için plazma aminoasitleri, asil-karnitin profili, enzim analizi veya genetik inceleme gerekebilir.
02
Test Öncesi
Hazırlık Bilgisi
Tercihen metabolik belirtilerin, akut hastalığın veya metabolik bozulmanın bulunduğu dönemde rastgele idrar örneği alınmalıdır. Ancak acil klinik durumda numune alınması tedaviyi geciktirmemelidir.
Numune temiz plastik idrar kabına alınır. Koruyucu madde eklenmez. Özellikle bebek ve küçük çocuklarda mümkün olan en fazla miktar tek kapta gönderilmelidir.
Numune alındıktan sonra mümkün olan en kısa sürede dondurulmalı veya laboratuvarın belirttiği soğuk zincir koşullarında ulaştırılmalıdır. Oda sıcaklığında uzun süre bekleyen numunelerde bazı metabolitlerin yapısı değişebilir.
Hastanın yaşı, belirtileri, numunenin akut atak sırasında alınıp alınmadığı, beslenme durumu, açlık süresi, kullanılan ilaçlar, vitaminler ve besin takviyeleri laboratuvara bildirilmelidir. Özel diyet veya ilaç uygulaması hekim önerisi olmadan değiştirilmemelidir.