Wilson Hastalığı & Testi
Kocaeli Sistem Laboratuvarlar Grubu

Karaciğer ve beyinde çok fazla miktarda bakır depolanmasına yol açan ve anormal bakır metabolizması diye tabir ettiğimiz problemle ilişkili olan kalıtsal bir hastalıktır.

Wilson hastalığının ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan 2 mutasyonlu genin birlikte geçmesi gereklidir. Bu tip genetik hastalıklara otozomal çekinik (resesif) bozukluk denir. Sadece bir ebeveynden gen alınmışsa hasta olunmaz, taşıyıcı olunur ancak çocuklarına aktarma ihtimali oluşur.

ATP7B geninde ki mutasyonlar hastalığa sebep olur. ATP7B geni  bakır taşıyıcı proteini kodlar ve bakırın safraya atılımında önemli rol oynar. Vücutta fazla olan bakırın safraya geçebilmesi için mutlaka bu gene ihtiyaç duyulmaktadır.

Bakır birikimi toksik bir düzeye ulaştığı anda ilk olarak karaciğerde hücrelere ve dokulara büyük zararlar vermeye başlar. Hasar gören hücrelerden kana sızan bakır beyin ve böbrekler gibi hayati organlarda belli bir birikim oluşturmaya başlar.

Buna bağlı olarak kanda bakır konsantrasyonları artar ve pek çok hücrede hasar ortaya çıkmaya başlar.

Wilson hastalığını ağır bir şekilde geçiren ya da bu hastalıktan etkilenmiş hastalarda karaciğer işlevlerini yitirebilir, sinir sistemi hasara uğrayabilir.
Wilson Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Wilson hastaları belirtileri nadiren erken çocukluk dönemlerinde gösterirler. Çoğunlukla 20’li 30’lu yaşlarda semptomlar görülmeye başlar.

√ Karaciğer tutulumunda tıpkı bir karaciğer hastalığına benzer belirtiler gösterir. Bu belirtiler başlangıçta hastanın karaciğer sorunları olduğunu düşündürebilir.

•Hepatit

•Siroz

•Sarılık

•Bitkinlik

•Karın ağrısı

•Bulantı

•Asit oluşumu

√ Beyin tutulumu genellikle karaciğer sorunlarından sonra kendini göstermeye başlasa da bazı vakalarda aynı dönemde de görülebilir.

•Sertleşmiş yüz kasları

•Anormal göz hareketleri

•Yürüme zorluğu

•Konuşma zorluğu

•Distoni (istemsiz kas spazmları)

•Yutmada zorluk

•Titremeler

√ Göz dokularında biriken bakır mineralinin korneada oluşturduğu kahverengi halka ile ilgili veriler olarak henüz wilson hastalığı keşfedilmeden önce bazı hastalarda görülmüş ve literatüre geçmiştir.

• Kayser-Fleischer halkası: Karaciğer ya da beyin tutulumu olan hastaların göz korneasının çevresinde halka şeklinde oluşmuş bakır birikintileri.
• Ayçiçeği katarakt

√ Psikolojik belirtiler

•Depresyon

•Kişilik bozukluğu

•Konsantrasyon bozuklukları

Bu tip hastaların bazılarında ise anemi, böbrek hastalıkları, infertilite gibi çeşitli sağlık sorunları görülmektedir.

Wilson hastalığı teşhis ve tedavi edilemediğinde hayati risk taşıyan ciddi bir hastalıktır.

Hastalığın tanısı erken koyulabildiği takdirde tedavi ile birçok hasta normal bir hayat sürdürebilirler.

Eğer tanı erken koyulamaz ve tedavi süreci gecikirse karaciğer ve sinir sisteminde kalıcı hasarlar meydana gelir.
Wilson Hastalığının Tanısı Nasıl Konulur?

Yapılması istenilen testlerin amacı, Wilson hastalığı olup olmadığının anlamak, tanı konulmuşsa hastalığın şiddet derecesini belirlemek ve bu hastalığa sahip olanlar ile taşıyıcı olanları ayırt etmektir.

Ayrıca karaciğeri hasara uğratan ya da sinir sisteminin işlev bozukluğuna neden olan sebepleri dışlamak ve uygulanacak tedavinin etkinliği belirlemektir.

Tam olarak hastalık belirtileri göstermeyen kişileri belirlemek için ve kadınlarda doğum öncesi değerlendirme yapabilmek amacıyla da testler istenebilir.
Laboratuvar Alanında Yapılan Testler

Klinik olarak Wilson Hastalığından şüphelenilen hastanın kesin tanısı için laboratuvar testlerine başvurulur.

Analiz sırasında dikkat edilmesi gereken hususlar:

Hastadan örnek alırken dışardan herhangi bir bakır kirlenmesi olmamasına azami derecede dikkat edilmelidir.

Sonuçların çok farklı çıkması halinde testlerin tekrar yapılması önerilir.

Taşıyıcı olarak nitelendirilen kişilerin test sonuçları ilerde Wilson hastalığına yakalanacak tarzda belirti gösteren kişilerin sonuçları ile benzerlik gösterebilir.

Sadece Wilson hastalığı değil başka hastalıklarında vücutta aşırı bakır birikimi ve kanda bulunan bakır miktarının artışı ile sonuçlanabilir.

√ Wilson hastalığı belirtilerinde şu testler yapılabilir.

•Karaciğer paneli: Başlıca zarar görmesi beklenen Karaciğerin hasarı tespiti için gerekli görülür.

•Tam kan sayımı: Anemi belirtisi olup olmadığını görmek için bakılabilir.

•Kapsamlı Metabolik panel :Diğer organ hasarlarları kontrolü açısından önemlidir.

•Seruloplazmin: Kanda bulunan bakır, seruloplazmin proteinine bağlı olarak taşınır. Wilson hastalarında genellikle serumda izlenen seruloplazmin düşük seyreder. Ancak hastalar üzerinde yapılan bazı araştırmalarda hastaların  %40’ında seruloplazmin düzeylerinin normal olarak seyrettiği de gözlenmiştir. Bu sebeple tek başına tanı koymada yeterli değildir.

•Total serum bakır düzeyi genel olarak azalma gösterir. Wilson hastalığının tanısını koymada yardımcı olur.

•Serum serbest bakır düzeyi genellikle yüksek seviyede görülür. Hastalığın tanısı açısından istenir.

•24 saatlik idrar bakır düzeyi : Hastaların hemen hepsinde 24 saatlik idrarda bakır atılımı artar bu yönüyle en kesin biyolojik belirteçlerden biridir. Serum bakır ve seruloplazmin düzeylerine göre daha duyarlıdır.

•Karaciğerden parça alınarak yapılan biyopside bakır düzeyi  tanı koymada en kesin yöntemler arasındadır.

•Moleküler genetik testler: Wilson hastalığı’na neden olan mutasyonların tamamına bakılması zor ve pahalı bir yöntemdir. Sadece sık rastlanan mutasyonlara bakılması da tanıda yanılgıya sebep olabilir. Bu sebeple genetik testlerin sadece tanısal zorluğu olan özellikteki vakalarda veya araştırma amacı ile kullanılması önerilir.

Wilson hastalığında mutasyonlar tanımlanmış ise hasta olan kişinin aile bireylerinden de testler istenilebilir.

Laboratuvar testleri dışında yapılması istenilen testler

    CT (Bilgisayarlı tomografi taraması)
    Klinik muayenesi
    Manyetik rezonans görüntüleme taraması (MRG)
    Göz muayenesi

Wilson Hastalığında Uygulanan Tedaviler

Wilson hastalığının engellenmesi gibi bir durumu söz konusu değildir. Hastalığı tam olarak iyileştirme gibi bir yol olmamasına rağmen hastalık uzmanlar tarafından kontrol altına alınabilmektedir.

Hastalığın belirtileri, komplikasyonları ve tedavi sürecinde hastanın tedaviye nasıl yanıt vereceği aynı aileden bile olsa farklılık göstermektedir.

Wilson hastalığının belirtilerini gösteren hastalarda vücutta bulunan fazla bakır stoklarının seviyesini azaltmak, karaciğer ve sinir sistemini korumak için öncelikle bakır içeriği düşük bir beslenme planına başlanır. Ayrıca  uzmanlar tarafından ilaç tedavisi uygulanmaktadır.

Böbrek fonksiyonlarını korumak ve hastada meydana gelen komplikasyonları en aza indirebilmek için de ilaç tedavisi uygulanır.

Hastalık semptomları belirtisi göstermeyen fakat tanı koyulmuş hastalara, aile bireylerinden birinde görülmüş kişilere genellikle fazla olan bakırı azaltmaya yönelik ya da birikmesini önlemek amacıyla tedavi uygulanmaktadır.

Wilson hastalığında taşıyıcı olarak nitelendirilen kişilere herhangi bir tedavi uygulanmazken bu kişilere genetik danışmanlık hizmeti verilebilir.

Hastalıktan etkileniş kişiler bakır bulunmayan besinler ile diyete alınır.

Hastalarının çoğu ilk olarak idrarla bakır atılımını artırma ya da bakır stoklarını azaltma yönünde bakırı bağlayıcı iki bileşikten herhangi birisi ile tedavi edilir.

Bazı hastaların önerilen bu ilaçları uzun süre alması gerekmektedir. Tedavinin durumun göre hastalar çok uzun yıllar ilaç kullanımına devam edebilirler.

Bazı hastalarda ise bakır depoları istenilen seviyeye geldiği zaman tedavi çinko tedavisi olarak devam edebilir.

Wilson hastalığı teşhisi koyulan kişiler hayatları boyunca bakır alımını kısıtlayıcı besinler tüketmeli ve gerekli görülen tedaviye devam etmelidirler.

Tanı konulduktan sonra ya da koyulmadan önce tedavi sürecine girmeyen hastaların durumu gittikçe bozularak hayati tehlike yaratabilir.

Bu hastalığın ağır geçmesi durumda karaciğer nakli gerekebilir.
Sıkça Sorulan Sorular
Neden Bakır Mineraline İhtiyacımız Var?

Bakır insan vücuduna besinler yolu ile giren bir mineral çeşididir. Demir metabolizmasının düzenlenmesine yardımcı olur ve bağ dokusu oluşumunu sağlar. Hücrelerin enerji üretimine katkı sağlar.

Bakır vücuttaki sinir sistemi ve beynimizdeki fonksiyonlarında rol oynayan enzimlerin bileşimine katılır.

Vücuttaki bakır öncelikler bağırsaklar tarafından süzülür, taşıyıcı bir proteine bağlanır daha sonra karaciğere taşınarak zamanı gelince kullanılmak üzere depolanır ya da kullanılır.

İnsan vücuduna fazla miktarda biriken bakır safra kesesine geçer ve oradan dışkı yolu ile atılır.

Kanda bulunan bakırın yüksek miktarı seruloplazmin denilen protein sayesinde taşınmaktadır. Wilson hastalarında seruloplazmin düşük düzeylerde seyreder.
Bakır İçeriği Zengin Besinler Hangileridir?

Pek çok yiyecekte bakır bulunur .

Hastaların özellikle  soya fasulyesi, susam, kaju, kakao, çikolata, kuru yemiş, mantar ve beyin, böbrek, karaciğer gibi sakatatları tüketmekten kaçınması gerekir.